Шановна Олена! Ви напевно вже знаєте, що хвороба Дарині - спадкове захворювання шкіри, що виявляється порушенням зроговіння. Але, особисто я не можу сказати, яка ймовірність того, що ваша дочка захворіє на цю хворобу чи ні. Для цього все-таки було б краще і правильніше звернутися до фахівців-генетикам або хоча б за очною консультацією до інших лікарів, наприклад до дерматолога. Я ж можу Вам дати лише загальну інформацію, засновану на Інтернет-джерелах.
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, в сумнівних випадках його підтверджують результатами гістологічного дослідження ураженої шкіри (дискератоз).
Як успадковується хвороба Дарині.
Тип спадкування - аутосомно-домінантний. Це означає, що:
* У кожного хворого один із батьків обов'язково хворий (виключення: хвороба викликана новою мутаціей- у батька є мутантний аллель, який не проявляється у вигляді захворювання);
* Хворий передає хвороба дітям з імовірністю 50%;
* У здорових дітей хворого народжується тільки здорове потомство;
* Чоловіки і жінки однаково схильні до хвороби (за винятком хвороб, обмежених підлогою);
* Обоє батьків з однаковою ймовірністю передають хворобу синам і дочкам, включаючи передачу від батька до сина;
* Захворювання передається кожному наступному поколінню (вертикальне успадкування), якщо воно не порушує репродуктивної здатності.
Хвороба Дарині в 50% випадків починається в дитячому віці до 10 років і рідше після 30 років. В основі захворювання лежить спадковий фактор (хвороба Дарині носить сімейний характер), у виникненні його надають значення розладам функцій залоз внутрішньої секреції, затримки розумового розвитку, статевої холодності.
Лікування хвороби Дарині.
Лікування зазвичай амбулаторное- при різкому загостренні і генералізації процесу хворих направляють в дерматологічний стаціонар.
Тривалий прийом вітамінів А, Е або аевіта з вітаміном С. Зовнішньо-загальні ванни, оксигенотерапія, мазі з вітамінами А, Е, саліцилової кислотою 1-2%, з сечовиною 3-5%. У торпідних випадках рекомендують рентгено-або Букки-терапію.
При приєднанні вторинної інфекції - антібіотікі- зовнішньо - аплікації препаратів вітаміну А, кортикостероїдні креми та аерозолі з додаванням антибіотиків, анілінові барвники, фторураціловой мазь та ін.
Профілактика генодерматозов. У медико-генетичних консультаціях батьки майбутньої дитини можуть отримати кваліфіковану пораду щодо ступеня ризику спадкової обтяженості потомства. Диспансерне спостереження хворих полегшує перебіг генодерматозов.
Раджу Ви не зневірятися і спробувати пошукати хороших лікарів - уважних, небайдужих, які будуть відстежувати динаміку, гнучко і може бути, нестандартно підходити до лікування або профілактики.
Здоров'я Вам і Вашим близьким!
Джерела:
https://citopsor.com/index.php?option=com_contenttask=viewid=24Itemid=5
https://blackpantera.ru/venerologija/17453/
https://ichthyosis.ru/forum/viewtopic.php?f=7t=15
Лікування хвороби Дар'ї.
Спадкове зболеванія іхтіоз (риб'яча хвороба)
Чи передається у спадок хвороба Бехтєрєва?
Шамберга хвороба
Ймовірність успадкування цукрового діабету і як від нього вберегтися
Як успадковується резус-фактор
Комісування з армії унаслідок виявлення виразки
Здоров'я і характер дитини в залежності від групи крові
Чим лікувати коньюктівіт у дітей