Порок головного мозку, як правило, завжди видно на обличчі ...

Здравствуйте.
Допоможіть розібратися з діагнозом.Моего сина Владислава з діагнозом "септохіазмальная дисплазія головного мозку" відправили на три місяці від народження на комп'ютерну томографію.
ДІАГНОЗ: (товщина зрізів 5мм) Завершено поділ шлуночків головного мозку на півкулі, бічні шлуночки з'єднані між собою, немає порожнини прозорої перегородки, третій шлуночок сформований, шлуночкова система розширена, розширення субарахноїдальних просторів в лобнотеменних відділах, є гіпоплазія мозолистого тіла ..
ВИСНОВОК: КТ-ознаки лобарной голопрозенцефалія.

Зараз дитині 1г.7мес-розвиваємося відповідно до віку, їмо ложкою, одягаємося, виконуємо прохання, всі розуміємо, говоримо до 50 слів,-ніяких відхилень невролог не бачить. нас зняли з обліку в поліклініці у невролога.
Дитина рухливий, стрибає, бігає, лазить по горах і швед. стінок.
Так що ж за діагноз у нас?
Це генетична схильність або це щось всередині -утробно "збилося"? Чи потрібна нам з сином консультація генетика, як надалі у сина з продовженням роду-ця хвороба передається по поколінням?
Чого варто чекати від цього діагнозу? На що звернути увагу?
У майбутньому я збираюся мати ще дитину, мені необхідно яке або обстеження?
Один лікар сказав, що при цьому діагнозі дитина спочатку повинен був бути-сліпий, паралізований ...
ирина р Волзький

Порок головного мозку, як правило, завжди видно на обличчі ...

Діагноз «голопрозепцефалія» - це, по суті справи, вирок. Поставлений майбутній дитині під час внутрішньоутробного розвитку він веде часто до штучного переривання вагітності. Якщо таке медичний висновок лікарі винесли новонародженому, батькам варто готуватися до серйозних проблем, тому що діти з даними пороком не можуть нормально розвиватися.




Голопрозенцефалія - вроджений дефект формування півкуль мозку, при якому в процесі розвитку вони не розділяються на праве і ліве. Захворювання досить рідкісне і зустрічається приблизно в одного на 5-10 тисяч новонароджених. Причиною розвитку голопрозепцефаліі на 4-5 тижні ембріонального розвитку можуть бути хромосомні аномалії, вплив радіації або прийом саліцилатів під час вагітності. Залежно від ступеня незавершеності ділення мозкового міхура виділяють три форми голопрозепцефаліі - алобарную, семілобарную і лобарну.

Важкі форми голопрозенцефалія - алобарная і семілобарная - завжди поєднуються з широким спектром лицьових аномалій, таких як Циклопія (наявність лише одного ока), етмоцефалія (зачаток носа розташований між сильно зближеними очима), цебоцефалія (зачаток носа має тільки одну ніздрю), відсутність носової перегородки , розщеплення губ, відсутність нюхових цибулин і трактів. Завжди є аномалії кісткових структур обличчя і черепа, наприклад, «півнячий гребінь».

Лобарная (часткова) форма голопрозенцефалія відноситься до найбільш легкого ступеня пороку, при якій може навіть не бути лицьових аномалій. Але яким би «легким» цей порок не був, розвиток дитини все одно буде відрізнятися від звичайного. Наявність голопрозенцефалія може загрожувати підвищеним ризиком розвитку судом (епілепсію), підвищенням рівня натрію крові в період різних, наприклад - простудних, захворювань, затримкою розумового та фізичного розвитку, розвитком нецукрового діабету.

Чи варто ризикувати і народжувати ще одну дитину, якщо перший був поставлений цей страшний діагноз? Насправді, причини його досі чітко не встановлені і найкраще, звернутися за консультацією до генетика і зробити відповідні дослідження.

А трапляється, що новонародженій дитині діагностують порок розвитку головного мозку, в тому числі і на підставі даних магнітно-резонансної томографії, а він цілком нормально розвивається, нарівні зі своїми однолітками. Це означає, що діагноз був помилковим, адже навіть МРТ, буває, помиляється ...

Інтернет ресурси:

  • consmed.ru
  • knowbrain.net
category Інша / Здоров'я / Медицина і здоров'я

Схожі повідомлення





About
Норми окружності голови у грудних дітей. Норми окружності голови у грудних дітей.

моя дитина народилася з окружністю голови 35см на третій день він заснув і майже не прокидався і не їв 3 дні, за цей час окружність голови виросла на 3см, стала 38. Нам поставили діагноз гідроцефалія і відправили до лікарні, через 3 тижні при…

Органічне ураження головного мозку Органічне ураження головного мозку

Здрастуйте, мене цікавить вопрос.Мой дитина до року розвивався нормально починав говорити і відгукувався на ім'я. Після щеплення дитини не впізнати. Не відгукується, не розмовляє, з'явилися стереотипні рухи. Діагноз: органічне ураження головного…

Причини і лікування гідроцефалії Причини і лікування гідроцефалії

Діагноз після томографії: помірно виражена зовнішня гідроцефалія головного мозку. Що це? Лікування можливо? Маляренко О.Є.Для початку слід сказати трохи про будову головного мозку. щоб розібратися в причинах розвитку гідроцефалії. Головний мозок…

Причини появи епілепсії Причини появи епілепсії

Не можу зрозуміти, від чого у людини з'являється епілепсія. Лікарі неврологи не пояснюється або по лікарську таємницю або самі не знають. Може бути ви поясните, тому, що жив чоловік 20 років здоровий, а після пологів почалися напади. Про спадковість…

Субдуральний крововилив Субдуральний крововилив

у сина в 8 місяців трапився субдуральное крововилив у мозок, з набряком мозку + правобічний гемопорез.ребенок вже ходив, тепер він лежить і переворачівается.не сидить і не ходіт.собралі документи на інвалідность.сказалі через 4 місяці тільки подати…

Чим відрізняється гіпертрофія від гідроцефалії. Чим відрізняється гіпертрофія від гідроцефалії.

Скажіть будь ласка, а чим відрізняється гіпертрофія отгідроцефаліі? І чим чревата гіпертрофія судинного сплетення малюкові в 4 місяці і як лікувати? Спасибі заздалегідь. Анжеліка КайратоваЗдрастуйте, Анжеліка!Гіпертрофія і гідроцефалія - зовсім…

Септохіазмальная дисплазія Септохіазмальная дисплазія

Здравствуйте! Моїй доньці на рік поставили діагноз по УЗД - септохіазмальная дисплазія, сказали відсутня перегородка між шлуночками. крім цього, є вентрікуломегалія середнього ступеня. До цього робили чотири УЗД, спостерігали вентрікуломегалію в…

Чим відрізняється інфаркт від інсульту Чим відрізняється інфаркт від інсульту

Сучасний світ так динамічний і стрімкий, що дуже часто ми просто не встигаємо за новими розробками, відкриттями і методиками. Намагаючись наздогнати усіма цими нововведеннями, ще зовсім молода людина як би потрапляє в пастку, а на нього обрушується…

Вагітність і водянка плода Вагітність і водянка плода

Здрастуйте, у моєї дружини при першій вагітності зробили переривання через водянки плода на 24 тижні, при повторній вагітності знову на 24 тижні поставили той же діагноз, але тепер лікарі пропонують "спробувати врятувати" дитини. Скажіть будь ласка…

Деформація плода Деформація плода

Здрастуйте у мене теж деформація плода по узі серцебіеніе +. На прийомі мені гінеколаг сказав навіщо він тобі потрібен роби аборт як бути адже ми давно хочемо дітей? заночкіна Ольга ІванівнаЗдрастуйте, Ольга Іванівна!Деформація плоду або деформація…

Ехогенності фокус - внутрішньоутробний порок або феноменальна особливість Ехогенності фокус - внутрішньоутробний порок або феноменальна особливість

Здравствуйте! Що таке гіперехогенний фокус в лівому шлуночку серця? ВПР плода? Що ви порадите? Заздалегідь дякую Рита Ехогенності фокус або "гольфний м'яч" (golfball) - ультразвуковий ознака, прояв мінералізації (мікрокальціфікаціі) папілярних…

Набряк головного мозку у новонароджених та його наслідки Набряк головного мозку у новонароджених та його наслідки

Що таке набряк головного мозку у новонароджених і які його наслідки? Світлана МельникНабряком мозку називається збільшення його обсягу внаслідок накопичення рідини в міжклітинному просторі. Збільшення обсягу мозку за рахунок інтрацеллюлярной рідини…

Патології внутрішньоутробного розвитку Патології внутрішньоутробного розвитку

здрастуйте, вагітність 34 нед.на цьому терміні узі показало, що у плода гідроцефалія, Агнезі мозолистого тіла і прозорої перегородки головного мозку плода, аневризма міжпередсердної перегородки серця плода.скажіте пож.совместім чи цей діагноз з…

Порожнина прозорої перегородки головного мозку Порожнина прозорої перегородки головного мозку

Вагітність 21 тиждень порожнину прозорої перегородки головного мозку до 2,8 мм.Нормально це? Соловйова Оксана ГригорівнаДобрий день, Оксана Григорівна! Щільність прозорої перегородки може сягати від 19-12 мм, у дітей, які народжуються недоношеними,…

Расшмреніе бічних шлуночків головного мозку у плода. Расшмреніе бічних шлуночків головного мозку у плода.

Здравствуйте! У мене термін вагітності 21-22 тижні. Сьогодні сходила на планове УЗД і лікар сказав, що у дитини бічні шлуночки головного мозку збільшені і становить 10мм (зі сплетінням 4мм.) І голова велика-окружність голови 193 = 21,4мм. Але,…

Дитина з діагнозом сенсомоторна алалія. Що робити, як допомогти? Дитина з діагнозом сенсомоторна алалія. Що робити, як допомогти?

Моєму 3-х річному синові поставили діагноз-сенсомоторна алалія. Підкажіть, будь ласка наскільки серйозний цей діагноз, яке лікування призначають в таких випадках, як швидко можна одужати і взагалі як поводитися батькам. Дуже хочеться допомогти…

» » » » Порок головного мозку, як правило, завжди видно на обличчі ...